一项新的研究表明，一些精神分裂症病例可能是由颅骨畸形引起的。
这项研究发表在12月5日的《自然通讯》杂志上，主要研究22q11.2缺失综合征，这是一种染色体疾病，22号染色体的一个拷贝缺失了一小块。（人类通常携带23对染色体，包括来自父母双方的22号染色体。）
大约每2150名活产婴儿中就有一人患有这种综合症，它会影响身体的许多不同部位，可能导致心脏异常、免疫问题、腭裂和发育迟缓。研究表明，患有这种综合症的人在青春期或成年早期患上精神分裂症的几率为25%至30%。在其他症状中，精神分裂症可能导致精神病，或与现实脱节，如幻觉，还可能破坏人们维持社会关系和表达情感的能力。
研究表明，患精神分裂症的风险可能源于颅骨畸形，这种畸形限制了部分大脑的生长。这些畸形可以追溯到一种叫做Tbx1的基因。
“Tbx1的有趣之处在于，它在大脑中表达得并不好，尤其是在青少年或成人的大脑中，”该研究的合著者、圣裘德发育神经生物学系神经回路和行为学部主任斯坦尼斯拉夫·扎哈连科博士在一份声明中说。这意味着大脑不会“打开”太多的Tbx1。
Zakharenko说：“相反，它在周围组织中表达，即骨骼、软骨和脉管组织。”“Tbx1不太可能直接影响大脑。”
为了精确定位Tbx1， Zakharenko和同事研究了22q11.2缺失的实验室小鼠和没有缺失的小鼠。在前一组小鼠中，他们看到了小脑的差异——小脑是大脑中负责协调运动、保持姿势和学习新技能的部分，以及其他认知功能。缺失小鼠的两个小脑叶缩小了约70%。
实验表明，这种大小的损失使老鼠更难完成需要它们学习动作的任务。这种困难源于前庭眼反射（VOR）的调节问题，这是一种在头部运动时帮助稳定视野的反射。对于人类来说，缺乏视觉稳定性会使人的脸难以识别，而VOR和面部识别的问题在精神分裂症中很常见。
尽管在老鼠身上进行了这些观察，但研究人员并没有发现过小的脑叶的细胞组成或细胞形成方式有什么特别的不同。他们所看到的是，容纳这部分大脑的颅骨是畸形的。
小脑应该有一个舒适的“口袋”，让那部分小脑生长进去，但这个口袋比平时浅得多，因此挤满了组织。研究小组发现，Tbx1基因是问题所在，因为没有该基因，骨细胞就不会像正常情况下那样成熟。
为了了解患有22q11.2缺失综合征的人是否有类似的大脑异常，研究小组观察了80名患有这种疾病的人和68名没有这种疾病的人的磁共振成像（MRI）扫描结果。和老鼠一样，患有这种综合症的人在小脑的这些叶上也表现出明显的缩小。
然而，研究人员在他们的论文中写道，人类的这种尺寸损失“没有老鼠那么严重”。他们还不知道为什么会这样。
这方面的研究仍处于早期阶段，但目前的数据表明，22q11.2缺失综合征与精神分裂症之间存在“以前未被认识到的”潜在联系。
展望未来，研究人员计划进一步研究这种机制是如何通过间接影响与小脑相连的大脑其他部分来为精神病奠定基础的。
