来自西班牙和美国多家机构的神经学家团队发现了证据，表明高达20%的阿尔茨海默病(AD)病例可能归因于APOE4基因的双重拷贝。
为了发表在《自然医学》杂志上的论文，研究小组研究了数千名已故阿尔茨海默病患者的大脑数据，以及另外1万名在世患者的生物标志物。
来自格拉德斯通神经疾病研究所的徐琴、梁振瑞和桓亚东在同一期刊上发表了一篇新闻与观点文章，概述了该团队在这项新研究中所做的工作。
阿尔茨海默病是一种特殊类型的痴呆症，它涉及到由于大脑逐渐退化而导致的智力退化。先前的研究发现，AD主要有两种类型;遗传型和晚发型。先前的研究也表明，纯合的APOE4基因(有两个拷贝)是遗传类疾病的危险因素之一。
在这项新的研究中，研究小组发现证据表明，由于APOE4基因纯合子导致的AD应该被归类为第三种一般类型的疾病，而不是作为一种危险因素。
该团队的工作包括分析3300名AD患者的病理数据，以及从多个医疗机构收集的另外1万名AD患者的数据。他们发现，参与研究的人中有800人拥有纯合子APOE4基因。他们还发现，到65岁时，几乎所有人的脑液中都有高水平的淀粉样蛋白。他们认为，这一发现表明，这种疾病在这些患者中是完全渗透的。
他们还发现，在携带APOE4纯合子基因的人群中，症状出现的年龄是一致的。而且，那些带有基因的生物标志物进化成可预测的模式，在病人之间非常相似。
他们的研究结果表明，15%至20%的阿尔茨海默病病例可能归因于携带纯合子APOE4基因的患者。综上所述，研究小组表示，证据表明，涉及纯合子APOE4基因的阿尔茨海默病病例应被视为一种独特的阿尔茨海默病，而不仅仅是一种风险因素。
更多信息:Juan Fortea等人，APOE4纯合子代表阿尔茨海默病的一种独特的遗传形式，Nature Medicine(2024)。DOI: 10.1038 / s41591 - 024 - 02931 - w
秦旭等，APOE4纯合性是阿尔茨海默病的新遗传形式，Nature Medicine(2024)。DOI: 10.1038 / s41591 - 024 - 02923 - w
期刊信息:
自然医学
?2024 Science X Network
引用:研究表明，多达20%的阿尔茨海默病病例背后存在两个APOE4基因拷贝(2024,5月12日)
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