迪拜的一组研究人员正在帮助开发一种更简单、更便宜的筛查测试，用于早期发现脊髓性肌萎缩症，这是一种影响儿童的使人衰弱的疾病。
这种筛查试验可用于新生儿，以检测他们是否患有这种疾病。
儿童脊髓性肌萎缩症(俗称SMA)的早期检测被认为是至关重要的，因为它可以让医生更早地开始治疗，将症状降到最低。
上周，迪拜Al Jalila儿童专科医院的研究人员与美国生物技术公司Asuragen的科学家一起发布了一项关于这种具有成本效益的测试的研究。
这很糟糕。
对筛查新生儿和确定受影响的o很重要
Al Jalila儿童基因组卓越中心主任Ahmad Abou Tayoun博士说
在迪拜的专业医院
该医院基因组学卓越中心主任、该研究的作者之一Ahmad Abou Tayoun博士说，如果不进行治疗，儿童可能会在出生后的头两年死于SMA。
他说:“目前，有一些挽救生命的治疗方法，包括基因治疗。”
“因此，筛查新生儿并尽早识别受影响的新生儿，以确保及时获得治疗，这一点非常重要。”
有了新测试，每个孩子所需的材料不太可能超过20美元，这对所有新生儿的筛查项目至关重要。
Abou Tayoun博士说:“这种新测试的优势在于它不仅具有成本效益，而且与现有方法相比，它具有高度可扩展性和更全面。”
“它不需要大量的资本投资，因为它使用手持设备，可以在基础设施有限的地方使用。
“成本效益、可扩展性、准确性和可及性有望加强对受影响新生儿的检测。”
该测试由Asuragen设计和优化，进一步的测试和优化在Al Jalila儿童专科医院进行。
虽然这项测试还没有商业化，但Abou Tayoun博士希望它能“很快”发布。
导致SMA的遗传因素已经被很好地理解，这使得筛查和治疗这种疾病变得更加容易。然而，这项研究已经作为“预印本”发布，这意味着它还没有被其他研究人员审查。
SMA影响运动神经元——向肌肉传递信息的神经细胞——并导致进行性肌肉无力。它会使行走变得不可能或困难，也会影响吞咽和呼吸。
1型是最严重的类型，约有一半被诊断出患有此病，儿童通常在两岁之前死于呼吸衰竭。
即使是患有不太严重的2型糖尿病的儿童也可能因此无法行走。
其他类型出现在年龄较大的儿童或成人中，引起的症状不那么严重，但很明显。
Abou Tayoun博士说，现有的技术很难准确地检测到基因的变异。
他说:“[这种新的检测方法]可以在任何国家使用，但是考虑到它的可及性和成本效益，它将使SMA的筛查和诊断在低收入和中等收入国家普及。”
虽然该测试为更多患有SMA的儿童提供了早期诊断的希望，但治疗费用仍然很高。
Zolgensma是一种基因疗法，将SMN1基因的有效形式传递给运动神经元。
它只需要使用一次，而且非常有效。然而，据报道，单次治疗的费用约为200万美元。
Abou Tayoun博士说:“并非所有患者都负担得起药物费用，保险公司可能也不会全部支付治疗费用。”
“这是为所有受影响的患者提供这些挽救生命的治疗的主要限制。包括慈善和众筹在内的几种方法已经被证明可以帮助有需要的患者。”
Al Jalila儿童专科医院是管理Zolgensma的医疗中心之一。
还有其他的治疗方法，尽管这些治疗必须多次进行，每年花费数十万美元。
Al Jalila儿童专科医院的Abou Tayoun博士和其他科学家发表了一项关于婚前SMA筛查益处的研究。
他们计算出，对阿联酋和沙特阿拉伯的夫妇进行测试，以确定他们是否有生下患有SMA的孩子的风险，可以节省数千万美元的治疗费用，因为它可以消除孩子出生时患有这种疾病的风险。
如果潜在的父母是携带者，但自己没有SMA，体外受精和胚胎植入前基因检测可以确保这对夫妇不会生下患有SMA的孩子。
