庞贝病是一种罕见的退行性肌肉疾病，会影响个人的运动和呼吸能力。
庞贝病是一种由酸性-葡萄糖苷酶(GAA)基因改变引起的遗传性疾病。这种基因的改变会导致GAA蛋白的缺乏，并可能导致全身肌肉细胞中复合糖(糖原)的积聚。
庞贝病可在不同人群中发生。据估计，全世界每4万人中就有一人患有这种疾病，但一些数据表明，这个数字可能更高。密苏里州最近的一份出生发病率报告发现，每5463人中就有1人的庞贝病检测呈阳性。庞贝病患者的症状可能并不总是明显的，可能出现在任何年龄。
庞贝氏症有两种类型需要注意:
Infantile-o恩塞特庞贝病
Late-o恩塞特庞贝病
庞贝病是一种罕见的疾病，其症状往往与其他更常见的疾病重叠，诊断可能是一个挑战;然而，在与医疗保健提供者咨询时，需要注意某些细微差别。
像跑步或上下楼梯这样的活动可能会变得越来越困难。庞贝病可能与进行性肌肉无力和运动功能下降有关。近端肌肉(上臂和大腿)是监测虚弱的关键肌肉。
随着庞贝病在全身的发展，呼吸肌变弱。这会导致胸闷或呼吸短促、咳嗽受损、血氧水平异常、睡眠呼吸障碍(如呼吸暂停)以及早晨头痛。
LOPD患者下颚肌肉疲劳，吞咽和咀嚼食物有困难。这通常会导致摄入的总热量、维生素和矿物质不足，并导致肌肉蛋白质进一步分解。此外，由于肌肉无力，个人可能会出现腹部不适或疼痛、腹泻、便秘、腹胀、呕吐或胃酸反流。
对于那些患有庞贝病的人来说，不断地与你的医疗保健提供者谈论支持疾病管理的方法是至关重要的。
了解庞贝氏症，它的体征和症状以及潜在的治疗方案都是帮助你自己或你所爱的人倡导的关键。如果您认为您可能正在经历庞贝病的症状，请与您的医疗保健提供者交谈。
重要安全信息警告:易感患者严重超敏反应、输注相关反应和急性心肺衰竭的危险
如果您正在服用NEXVIAZYME，您应该知道在NEXVIAZYME治疗期间和之后发生了严重的和可能危及生命的过敏反应，称为过敏反应和严重的超敏反应。如果出现过敏反应或超敏反应的体征和症状，应立即就医。如果这种反应足够严重，你的医生可能会决定立即停止输液，并立即提供医疗护理。在输液过程中可能会采取适当的医疗支持措施，在给药期间和给药后可能需要密切观察。
注射相关反应(IARs)如果您正在服用NEXVIAZYME，您应该知道在NEXVIAZYME治疗期间和之后发生了严重的IARs。如果在您的NEXVIAZYME输注期间发生严重的IARs，您的医生可能会决定立即停止输注并提供适当的医疗护理。如果您在注射NEXVIAZYME时有急性基础疾病，您可能有更大的IARs风险。如果你患有晚期庞贝病，你的心脏和呼吸功能可能会受损，这可能会使你在IARs中出现严重并发症的风险更高。
易感患者急性心肺衰竭的风险如果您可能出现液体容量过载，或有急性潜在的呼吸问题，或心脏或呼吸功能受损，可能需要限制液体，在NEXVIAZYME输注期间可能存在心脏或呼吸状态恶化的风险。你的医生可能会决定在NEXVIAZYME给药期间密切观察是必要的。
警告和注意事项
过敏反应包括过敏反应:见框内警告。你的医生可能会在输液前给你开抗组胺药、退烧药和/或类固醇药物。如果你对NEXVIAZYME有严重的过敏反应(包括过敏反应)，你的医生应该考虑重新输注的风险和好处。如果出现轻度或中度过敏反应，您的医疗保健提供者可能会减慢输注速度或暂时停止输注。
输注相关反应(IARs):见方框警告。你的医生可能会决定在输液前给你一些药物，以降低发生IARs的风险;然而，在接受这些药物治疗后，IARs仍可能发生。如果发生轻度或中度IARs，您的医疗保健提供者应考虑降低输注速率或暂时停止输注，这可能有助于改善症状。
易感患者发生急性心肺衰竭的危险:见方框警告。
最常见的不良反应(>5%)为头痛、乏力、腹泻、恶心、关节痛、头晕、肌肉痛、瘙痒、呕吐、气短、皮疹、“针扎”感、荨麻疹。请参阅完整的处方信息，包括盒装警告。
NEXVIAZYME (avalglucosidase alfa-ngpt)用于治疗1岁及以上的迟发性庞贝病[溶酶体酸-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏症]患者。
赛诺菲提供的事实。赛诺菲和NEXVIAZYME是赛诺菲或其关联公司的注册商标。
图片来自Getty。
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