本研究介绍了一种推断古代标本非骨骼组织DNA甲基化模式的新方法，为人类进化提供了新的见解。由于DNA甲基化是基因表达的关键标志，这项工作使科学家能够探索大脑和其他组织中基因活动的变化，而这些变化通常在化石记录中是不存在的。该团队将他们的方法应用于大脑，对塑造人类大脑和神经功能的进化过程有了更深入的了解。这些发现可能会改变我们研究人类复杂特征进化的方式。
在生命科学研究所遗传学系和Edmond & Lily Safra脑科学中心（ELSC）的Liran Carmel教授和Eran Meshorer教授的指导下，由博士生Yoav Mathov领导，这项研究发表在《自然生态与进化》杂志上，揭示了一种利用古代DNA序列识别非骨骼组织DNA甲基化模式变化的方法。
不像以前的研究集中在骨骼组织——通常是古代人类DNA的唯一来源——这种新方法利用DNA甲基化的发育模式来推断在其他组织中也会观察到的DNA甲基化的骨骼变化。通过对现有物种的甲基化数据进行算法训练，该团队在预测不同组织的DNA甲基化方面达到了92%的精度。
然后将他们的算法应用于古人类，揭示了超过1850个不同甲基化位点，特别是在前额皮质神经元中。其中许多位点与大脑发育至关重要的基因有关，包括神经母细胞瘤断点家族（NBPF），它长期以来一直与人类大脑进化有关。
Mathov说：“分析骨骼以外的古代DNA甲基化模式的能力为我们提供了一个窗口，让我们了解组织，尤其是脑细胞，是如何随着时间的推移而进化的。”“这可能会让我们更深入地了解塑造人类大脑和其他重要器官的进化力量。”
这个创新的工具扩展了进化生物学和人类学的视野，使科学家能够研究化石中没有保存的组织特异性表观遗传变化。这项研究为研究表观遗传变化在人类进化和复杂神经功能发展中的作用铺平了道路。
