患有遗传性疾病的患者在童年早期失去了大部分视力，在接受基因治疗后，他们的视力很快恢复了。
新的治疗方法解决了导致他们视力下降的基因突变，使他们的视力比以前好100倍。
据宾夕法尼亚大学医学院的研究人员称，在接受最高剂量的治疗后，一些患者的视力甚至有了一万倍的改善。
该研究的主要作者、眼科教授、遗传性视网膜变性中心联合主任阿图尔·西德西扬博士说:“这1万倍的改善就像病人在月光下的户外能够看到周围的环境，而不是在治疗前需要明亮的室内照明。”
“一位病人报告说，他第一次能够在午夜的户外借助篝火的光导航。”
共有15人参加了1/2期试验，其中包括3名儿科患者。由于GUCY2D基因突变，每位患者都患有莱伯先天性黑内障(LCA1)，该基因对产生对视力至关重要的蛋白质至关重要。这种罕见的疾病影响着全世界10万人，早在婴儿时期就会导致大量的视力丧失。
所有受试者都有严重的视力丧失，他们的最佳视力指标等于或低于20/80，这意味着如果一个视力正常的人能清楚地看到80英尺外的物体，这些患者必须至少移动到20英尺才能看到它。眼镜对这些患者的益处有限，因为它们只能矫正眼睛的光学聚焦能力异常，无法解决视力丧失的医学原因，如遗传性视网膜疾病，如LCA1。
发表在《柳叶刀》杂志上的临床试验测试了不同剂量的基因疗法ATSN-101，这种基因疗法是由AAV5微生物改编的，通过手术注射到视网膜下。
通常在治疗开始后的第一个月内，病情就会迅速得到改善，并且持续至少12个月。
在研究的第一部分，三名成年人每组接受三种不同剂量中的一种:低、中、高。在每个剂量水平之间进行评估，以确保在下一个队列增加剂量之前它们是安全的。该研究的第二阶段仅对3名成人队列和3名儿科队列进行高剂量治疗，这也是在对先前队列进行安全性评估后进行的。
六名高剂量患者接受了在不同光线水平下进行活动过程的测试，其中三人获得了可能的最高分。其他测试使用视力表或测量患者在黑暗环境中感受到的最微弱的闪光。
在接受最大剂量治疗的9名患者中，有2人的视力改善了1万倍。
Cideciyan说:“尽管我们之前预测LCA1有很大的视力改善潜力，但我们不知道几十年失明后患者的光感受器对治疗的接受程度如何。”
“看到一个成功的多中心试验表明基因治疗可以非常有效，这是非常令人满意的。”
研究人员确实发现一些患者有副作用，但绝大多数与手术本身有关。最常见的副作用是眼睛透明表面下的小血管破裂，这些血管会愈合。两名患者的眼部炎症在服用了一个疗程的类固醇后得到了逆转。没有与研究药物相关的严重副作用。
这项由Atsena Therapeutics公司资助的研究是在宾夕法尼亚大学另一项成功的眼科试验之后进行的，该试验使患有不同形式LCA的患者恢复了视力。在2024年早些时候，CRISPR-Cas9基因编辑被用于改善许多患有与CEP290基因突变相关的LCA的患者的视力。该研究由这篇新论文的合著者之一、医学博士托马斯·s·阿莱曼(Tomas S. Aleman)共同领导，使用了类似的测试，这是儿童首次参与基因编辑工作。
“在我们最近的临床试验中，治疗的成功与我们早期的经验相结合，为大约20%由遗传性视网膜变性引起的婴儿失明带来了可行的治疗希望，”阿莱曼说。
“现在的重点是完善治疗方法，并在安全性得到确认后治疗这些疾病的早期表现。我们希望类似的方法能在其他形式的先天性视网膜失明中取得同样积极的结果。”
