英国广播公司
英国国家医疗服务体系(NHS)将对英国多达10万名新生儿的全部遗传密码进行分析，目的是加快对200多种罕见疾病的诊断和治疗。
目前，新生儿会接受足跟刺血检查，检查包括囊性纤维化在内的九种严重疾病。
作为这项由英国基因组公司领导的新研究的一部分，将从婴儿的脐带中提取血液样本，以帮助诊断更多的基因疾病，如血友病和脊髓性肌萎缩症。
已经从英国13家医院出生的婴儿身上收集了数百份血液样本;大约40家医院最终将提供这项检测。
目前大约有7000种单基因疾病，但该方案将只寻找那些在儿童早期出现并有有效治疗方法的疾病。
在某些情况下，如果发现得早，这些疾病是可以治愈的。
筛查新生儿是否患有这些罕见疾病，需要对他们的完整DNA(或基因组)进行测序——使用他们脐带的血液样本。
在伯明翰妇女医院(Birmingham Women’s Hospital)， 38岁的多米尼克·纳努斯(Dominika Nanus)告诉我，参加这项研究是“不费脑子”的事，她在产前预约时看到了海报上的广告。
她说，前一天出生的女儿艾米莉亚将“直接受益，并为更广泛的研究做出贡献”。
40岁的杰玛·乔丹(Jemma Jordan)甚至还没给刚出生两天的儿子起名——现在叫雨果(Hugo)——就告诉我，她毫不犹豫地让儿子接受筛查，因为她更想知道“抵消”是否会导致健康问题，也因为这对未来的孩子有帮助。
英国国家医疗服务体系的首席医疗官艾伦·托马斯博士说，这项研究寻找的200种疾病会导致“儿童早期严重的健康问题”。
她补充说:“他们所有人都可以获得的治疗和干预措施会对那个孩子产生巨大的影响。”
目前，遗传病的诊断可能需要数年时间，而这些疾病往往只有在孩子病情严重时才会被发现。
露西·怀特九岁的儿子约书亚患有一种罕见的遗传性疾病，叫做早期青少年偏色差性脑白质营养不良(MLD)，这是新的筛查测试的一部分。
约书亚出生时看起来很健康，但他的行动能力在四岁左右开始恶化，在过去的两年里，他已经失去了走路和说话的能力。
来自萨里的露西说，他们花了两年多的时间去医院预约，看专家，扫描和其他程序，才得到诊断。
如果约书亚的病情在出生时就被诊断出来，他可能有资格接受一种治疗方法的临床试验，这种治疗方法现在可以在NHS上使用，可以阻止MLD造成的损害。
露西已经放弃了工作，因为乔舒亚需要24小时的照顾和插管喂养。她说，随着遗传状况的恶化，他可能只能再活10年了。
她敦促家长报名参加筛选测试。
“不要犹豫。如果你能挽救你孩子的生命，这比世界上任何事情都重要。”
当这些被选中参加研究的孩子年满16岁时，他们将被问及是否想继续研究项目，这可能涉及分析他们DNA的其他部分，以寻找他们成年后可能出现的疾病。
这可能包括某些癌症、心脏病或痴呆症。
但它也可能引发道德问题，即哪些健康信息适合与个人分享，以了解他们未来的健康风险。
英国基因组学公司表示，这项研究的全部重点是在儿童早期发生的可治疗疾病，目前还没有就未来如何使用全基因组序列做出决定。
英国基因组学公司首席执行官里奇·斯科特博士称这项研究是“关键时刻”。
他说，该计划旨在收集证据，以确定是否应该向所有儿童提供新生儿基因组筛查。
英国国家医疗服务体系首席执行官阿曼达·普里查德表示，通过基因检测诊断新生儿的罕见疾病“有可能让成千上万的孩子有机会在正确的时间接受正确的治疗，给他们最好的生命开端”。
