国家心血管研究中心（CNIC）的一个团队开发了一套全面的创新遗传工具和小鼠系，称为iFlpMosaics，旨在加强基因功能及其对健康和疾病的影响的研究。
这项开创性的研究由Rui Benedito博士领导，发表在《自然方法》杂志上，提出了一种开创性的方法，克服了现有方法产生遗传嵌合体的关键限制。这些创新将使科学家能够更准确地研究体细胞突变对细胞生物学和疾病的影响。
该研究强调了iFlpMosaics工具包在不同实验设置中的实用性，详细说明了它如何允许科学家跟踪同一组织中单个或多个基因缺失的影响。这一进展为深入了解基因在细胞生物学、再生和疾病中的功能开辟了道路。
了解基因的功能对生物医学研究的进展至关重要。传统的生物医学遗传学研究比较来自不同突变动物和对照动物的细胞，这种方法往往无法解释每种动物体内不同的表观遗传景观和组织微环境。“这种差异可能导致令人困惑的结果，使基因功能的解释复杂化，”贝内迪托博士解释说。
iFlpMosaics工具包不受这些缺点的影响，使研究人员能够以高通量和高精度诱导基因嵌合，从而更容易直接在同一生物体中研究细胞自主基因功能。
该研究的第一作者Irene García González博士说：“如果我们想要充分了解器官发育或疾病模型中多种细胞类型中不同基因的功能，我们使用这些新的遗传工具的工作强调了在同一动物体内从相同的祖细胞产生遗传嵌合的重要性。”
目前用于诱导遗传镶嵌的技术，如MADM（双标记镶嵌分析）或cre依赖的镶嵌，受到与低效率或可靠性相关的技术问题的阻碍。iFlpMosaics工具包克服了这些问题，为荧光标记野生型和突变型细胞的比例诱导和克隆跟踪提供了一个强大的平台。
该工具包不仅增强了对组织发育和疾病过程中基因突变的理解，而且还促进了微环境中细胞之间复杂相互作用的研究。
Rui Benedito博士说：“iflpmosaic为研究由体细胞突变引起的疾病（如癌症和血管畸形）的研究人员迈出了一大步。”“它的精确性和多功能性为任何寻求更好地了解正常器官发育和功能以及疾病环境中的基因功能的人提供了重要的资源。”
该研究由欧洲研究委员会（ERC）通过Starting Grant AngioGenesHD（638028）和Consolidator Grant AngioUnrestUHD(101001814)，西班牙科学，创新和大学部（SAF2017-89299-P y pid2020 - 120252rh - i00）和la Caixa基金会（HR19-00120和HR22-00316 AngioHeart）资助。
关于CNIC
CNIC是卡洛斯三世健康研究所（ISCIII）的附属中心，该研究所是西班牙科学、创新和大学部的执行机构。在Valentín Fuster博士的指导下，CNIC致力于心血管研究，并将所获得的知识转化为患者的实际利益。CNIC已被西班牙政府认可为Severo Ochoa卓越中心（奖项CEX2020-001041-S，由MICIN/AEI/10.13039/501100011033资助）。该中心由政府（通过ISCIII）和Pro-CNIC基金会之间开创性的公私合作伙伴关系提供资金，该基金会汇集了11家最重要的西班牙私营公司。
