从生活在34000年前的古代欧洲人的骨骼和牙齿中提取的DNA,为经常致残的神经系统疾病多发性硬化症的起源提供了深入的了解,发现现在增加其风险的基因变异,曾经保护人们免受动物传播疾病的侵害。
这一发现源于对来自西欧和亚洲不同地点的1664人进行古代DNA测序的研究。然后将这些古代基因组与来自英国生物银行(UK Biobank)的现代DNA进行比较,以辨别随时间的变化。英国生物银行包括大约41万名自认为是“英国白人”的人,以及超过2.4万名出生在英国以外的人。一项与多发性硬化症有关的惊人发现,多发性硬化症是一种大脑和脊髓的慢性疾病,被认为是一种自身免疫性疾病,身体会错误地攻击自己。
研究人员在大约5000年前的青铜时代初期发现了一个关键的迁徙事件,当时被称为亚姆纳亚人的畜牧业者从包括现代乌克兰和俄罗斯南部在内的地区迁移到西欧。他们携带的遗传特征在当时是有益的,可以防止来自他们的牛羊的感染。几千年来,随着卫生条件的改善,这些变异增加了患多发性硬化症的风险。研究人员说,这有助于解释为什么北欧人的多发性硬化症患病率是世界上最高的,是南欧人的两倍。
加州大学伯克利分校(University of California, Berkeley)的人口遗传学家拉斯穆斯·尼尔森(Rasmus Nielsen)是周三发表在《自然》(Nature)杂志上的这项研究的负责人之一,他说:“我们是过去环境进化的产物,在很多方面,我们都没有最理想地适应我们今天为自己创造的环境。”大约11000年前,来自现代土耳其地区的农民扩展到西欧,取代了狩猎采集者。这些农学家后来被亚姆纳亚人所取代。
亚姆纳亚人是欧洲第一批真正的游牧民族。他们用驯养的牛和马进入亚洲大草原的内部,那里几乎没有吃的和喝的,所以他们把所有的东西都放在马车上。剑桥大学的遗传学家、该研究的合著者威廉·巴里说:“从身体上看,它们非常大,我们可以通过测量骨骼和基因来看到,而且显然相当暴力。”尼尔森补充说:“我们认为,发生的大部分替换都涉及战争。”
北欧人有很高的亚姆纳亚血统,在爱尔兰、冰岛、挪威和瑞典达到顶峰,向南逐渐减少。这些发现强调了基因特征是如何随着环境的变化而从有益变为有害的。
哥本哈根大学计算进化生物学专家、研究合著者埃文·欧文-皮斯说:“在青铜时代,由于人与家畜的亲密接触,以及人口密度的上升,致病性感染的频率增加了。”欧文-皮斯补充说:“直到现代,随着卫生设施和医疗保健的普及,这些基因变异才变得超出了我们的免疫需求,导致患多发性硬化症和其他自身免疫性疾病的风险增加。”
这些发现可能会对MS的研究和治疗产生影响。“这改变了我们对多发性硬化症的看法,帮助我们了解它的起源。我们可以把多发性硬化症看作是免疫系统的结果,免疫系统在过去有效地进化以应对一系列感染,但现在存在于一个非常不同的环境中。过去和现代卫生环境的差异可能会导致免疫系统过度活跃。这意味着我们应该瞄准重新校准免疫系统,而不是抑制它,”巴里说。
这项研究揭示了欧洲人的其他特征。因为亚姆纳亚人在基因上倾向于高,所以现在的北欧人往往比南欧人高,而南欧人的祖先更大,来自新石器时代的农民,基因上倾向于矮。
研究人员发现,东欧人患老年痴呆症和2型糖尿病的遗传风险较高。他们还发现,乳糖耐受性,即消化牛奶和其他乳制品中的糖的能力,大约在6000年前出现在欧洲。